1909 жылы В. Иогансен бұл факторларды ген деп атады.
Г. Мендель ашқан жаңалықтардың маңыздылығы оның нәтижелерін 1900 жылы үш биолог бір-бірінен тәуелсіз түрде растағаннан кейін ғана бағаланды: Голландиядағы Х. де Фриз, Германиядағы К. Корренс және Австриядағы Э. Чермак. Биылғы жыл генетика ғылымының пайда болған жылы болып саналады.
Мендельдік тұқым қуалаушылық заңдары ген теориясының негізін қалады, ал генетика биологияның тез дамып келе жатқан саласына айналды.
1901 — 1903 жылдары де Фриз генетиканың одан әрі дамуында маңызды рөл атқарған өзгергіштіктің мутациялық теориясын алға тартты.
Генетика дамуының екінші кезеңі — белгілердің тұқым қуалау заңдылықтарын хромосомалық деңгейде зерттеу.
Мендельдік мұрагерлік заңдары мен жасушалардың бөлінуі (митоз) және жыныс жасушаларының жетілуі (мейоз) процесінде хромосомалардың таралуы арасындағы байланыс орнатылды.
Жасушаның құрылымын зерттеу хромосомалардың құрылымын, формасын және санын нақтылауға алып келді және гендер хромосомалардың бөлімдері екенін анықтауға көмектесті.
1910 — 1911 жылдары Американдық генетик Т. Г. Морган және оның серіктестері жеміс шыбындарының тұқым қуалау заңдылықтары бойынша зерттеулер жүргізді. Олар гендердің хромосомаларда сызықтық тәртіпте орналасып, байланыс топтарын құрайтындығын анықтады.
Морган сонымен бірге жыныстық байланысты белгілердің тұқым қуалау заңдылықтарын орнатты.
Бұл жаңалықтар тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын тұжырымдауға мүмкіндік берді.
Генетика дамуының үшінші кезеңі — тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті молекулалық деңгейде зерттеу.
Бұл кезеңде гендер мен ферменттер арасындағы байланыс зерттеліп, «бір ген — бір фермент» теориясы тұжырымдалды: әр ген бір ферменттің синтезін, ал фермент бір биохимиялық реакцияны басқарады.
1953 жылы Ф. Крик пен Дж. Уотсон қос спираль түрінде ДНҚ молекуласының моделін жасап, ДНҚ-ның өзін-өзі екі еселеу қабілетін түсіндірді. Өзгергіштік механизмі айқын болды: ген құрылымындағы кез келген ауытқулар пайда болғаннан кейін, кейіннен қыздың ДНҚ тізбегінде көбейеді.
Бұл позициялар тәжірибелермен расталды. Ген туралы түсінік нақтыланып, генетикалық код ашылып, биосинтез механизмі зерттелді. Мутацияны қолдан өндірудің әдістері жасалды және олардың көмегімен өсімдіктердің бағалы жаңа сорттары мен микроорганизмдер штамдары құрылды.
Соңғы онжылдықтарда гендік инженерия пайда болды — жаңа генді синтездеуге немесе оны бір организмнен бөліп алуға және басқа организмнің генетикалық аппаратына енгізуге мүмкіндік беретін әдістер жүйесі.
ХХ ғасырдың соңғы онжылдығында көптеген қарапайым организмдердің геномдары декодталды. ХХІ ғасырдың басында (2003) адам геномын ашу жөніндегі жоба аяқталды.
Бүгінгі күні көптеген организмдер геномдарының мәліметтер базасы бар. Адамның осындай мәліметтер қорының болуы көптеген аурулардың алдын алу мен зерттеуде үлкен маңызға ие.