Мутация дегеніміз не?
Мутация деп жасушадағы немесе организмдегі ДНҚ мөлшері мен құрылымының өзгеруі түсініледі. Басқаша айтқанда, мутация — бұл генотиптің өзгеруі. Генотиптің өзгеру ерекшелігі мынада, митоз немесе мейоз нәтижесінде пайда болған бұл өзгеріс жасушалардың келесі ұрпақтарына берілуі мүмкін.
Көбінесе мутациялар ДНҚ-ның нуклеотидтік дәйектілігінің аз ғана өзгеруін білдіреді (бір геннің өзгеруі). Бұл гендік мутациялар деп аталады. Алайда, олардан басқа, өзгерістер ДНҚ-ның үлкен бөліктеріне әсер еткенде немесе хромосомалар саны өзгергенде хромосомалық және геномдық болады.
Мутация нәтижесінде организмде кенеттен жаңа белгі пайда болуы мүмкін.
Бұл ұрпақтың жаңа белгілерінің пайда болуына себеп болатын мутация деген идеяны бірінші рет Гюго де Фриз 1901 ж. Кейіннен дрозофиладағы мутацияны Т.Морган және оның мектебінің қызметкерлері зерттеді.
- Есіңде сақта!
Мутагенез - бұл мутациялардың пайда болу процесі.
Гендік мутациялар
Ген дегеніміз не? Бұл ДНҚ бөлігі (яғни бірнеше нуклеотидтер), сәйкесінше бұл РНҚ бөлігі, және ақуыз бөлігі және организмнің кейбір белгілері.
Гендік мутация дегеніміз — ДНҚ секцияларының жоғалуы, орнын толтыру, енгізу, қайталануы, өзгеруі.
Жалпы, бұл әрдайым ауруға соқтыра бермейді. Мысалы, ДНҚ-ны екі есе көбейту кезінде мұндай «қателіктер» орын алады. Бірақ олар сирек кездеседі, бұл жалпы соманың өте аз пайызы, сондықтан олар шамалы, бұл денеге әсер етпейді.
Сондай-ақ елеулі мутагенез бар:
— адамдарда орақ жасушаларының анемиясы;
— фенилкетонурия — зат алмасудың бұзылуы, психиканың айтарлықтай бұзылуын тудырады
— гемофилия
— өсімдіктердегі гигантизм
Геномдық мутациялар
Міне, «Геном» терминінің классикалық анықтамасы:
— дененің жасушасында болатын тұқым қуалайтын материалдың жиынтығы;
— адамның геномы және барлық басқа жасушалық тіршілік формаларының геномдары ДНҚ-дан құрылған;
— гаплоидты геномға ДНҚ нуклеотидтерінің жұптарындағы берілген түрдегі хромосомалар гаплоидты жиынтығының генетикалық материалдарының жиынтығы.
Мәнін түсіну үшін біз айтарлықтай жеңілдетеміз, келесі анықтаманы аламыз:
Геном — бұл хромосомалардың саны
Геномдық мутациялар — организмдегі хромосома санының өзгеруі. Негізінен олардың себебі — бөлу кезінде хромосомалардың стандартты емес бөлінуі.
— Даун синдромы — әдетте адамда 46 хромосома (23 жұп) болады, бірақ осы мутациямен 47 хромосома түзіледі
інжір. Даун синдромы
— өсімдіктердегі полиплоидия (өсімдіктер үшін бұл әдетте норма болып табылады — мәдени өсімдіктердің көпшілігі полиплоидты мутанттар)
Хромосомалық мутациялар — бұл хромосомалардың өзіндік деформациясы.
Мысалдар (адамдардың көпшілігінде осындай түрдегі қайта құрылымдау бар, және жалпы сыртқы жағынан да, денсаулыққа да әсер етпейді, бірақ жағымсыз мутациялар да бар):
— балада мысық жылауының синдромы
— дамудың кешеуілдеуі
және т.б.
Цитоплазмалық мутациялар — бұл митохондриялар мен хлоропластардың ДНҚ-сындағы мутациялар.
Өзінің ДНҚ-сы бар 2 органеллалар бар (дөңгелек, ал ядрода қос спираль бар) — митохондриялар және өсімдік пластидтері.
Тиісінше, осы құрылымдардың өзгеруінен туындаған мутациялар бар.
Қызықты ерекшелігі бар — мутацияның бұл түрі тек әйел жынысы арқылы беріледі, өйткені зиготаның қалыптасуы кезінде тек ана митохондриясы қалады, ал «еркектер» ұрықтану кезінде құйрығымен түсіп кетеді.
Мысалдар:
— адамдарда — қант диабетінің белгілі бір түрі, туннельді көру;
— өсімдіктерде — алуан түрлілік.
Соматикалық мутациялар
Бұл жоғарыда сипатталған барлық түрлер, бірақ олар дененің жасушаларында (соматикалық жасушаларда) пайда болады.
Мутантты жасушалар, әдетте, қалыпты жасушалардан әлдеқайда кіші және оларды сау жасушалар басады. (Егер басылмаса, онда дене қайта туады немесе ауырады).
Мысалдар:
— дрозофилада көз қызыл, бірақ ақ жағы болуы мүмкін
— өсімдік үшін ол басқалардан ерекшеленетін тұтас өсіндіге ие болуы мүмкін (И.В. Мичурин осылайша алманың жаңа сорттарын өсірді).
Мутацияның зияны бар ма, пайдасы бар ма?
«Елеусіз» («үнсіз») ДНҚ аймақтарында пайда болатын мутациялар организмнің сипаттамаларын өзгертпейді және ұрпақтан-ұрпаққа оңай ауысады (табиғи сұрыптау оларға әсер етпейді). Мұндай мутацияны бейтарап деп санауға болады. Мутациялар гендік орынды синонимдікке ауыстырған кезде де бейтарап болады. Бұл жағдайда белгілі бір аймақтағы нуклеотидтер тізбегі әр түрлі болғанымен, бірдей ақуыз (аминқышқылдарының тізбегі бірдей) синтезделеді.
Алайда мутация маңызды генге әсер етуі мүмкін, синтезделген ақуыздың аминқышқылдарының тізбегін өзгерте алады, демек, организмнің сипаттамаларының өзгеруіне әкелуі мүмкін. Кейіннен, егер популяциядағы мутация концентрациясы белгілі бір деңгейге жетсе, бұл бүкіл популяцияға тән белгінің өзгеруіне әкеледі.
Тірі табиғатта мутациялар ДНҚ-дағы қателіктер ретінде пайда болады, сондықтан олардың барлығы априорлы зиянды. Мутациялардың көпшілігі организмнің өміршеңдігін төмендетеді және әртүрлі аурулар тудырады. Соматикалық жасушаларда пайда болатын мутациялар келесі ұрпаққа берілмейді, бірақ митоз нәтижесінде белгілі бір ұлпаны құрайтын еншілес жасушалар түзіледі. Жиі соматикалық мутациялар түрлі ісіктердің және басқа аурулардың пайда болуына әкеледі.
Қолданылған әдебиеттер:
К.Қ Мұхамбетжанов — ГЕНЕТИКА оқулық/Алматы 2005 ББК 28.04